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时间：2024-03-07 03:15:02来源：互联网
女儿确诊罕见病父亲希望推动研究
“这样的孩子该怎么办，我们的孩子能不能活到10岁，20岁后能不能融入社会？”
近日，在接受记者采访时，来自河北张家口市怀来县的陈利伟有些激动。
他的女儿果果，2018年2月出生时身体有些异常，转院治疗未见好转，多方寻医10个月后，遭发现有新发的基因突变并确诊为Coffin-Siris综合征。女儿确诊罕见病父亲希望推动研究！
也是那时，陈利伟才知道，女儿患的是一种罕见病。Coffin-Siris综合征（简称“CCS”），是一种少见、可累及全身多系统的先天性异常综合征。它的特征为患者缺少小拇指指甲，小拇指远端指骨缺失，患者会存在不同程度发育或认知障碍，可合并视力异常、听力减退，心脏、胃肠道、泌尿生殖系统或中枢神经系统的先天性异常。
在女儿确诊CCS的这几年间，陈利伟在网上找文献，搜集信息，自学CCS知识，不断发帖寻找其他病友。他建立了病友组织，收集统计病友们的信息。
“有的基因显示来源于父母，但父母身体是健康的……有的母亲脚趾确实有些缺失，这是不是一种显现，得有人去研究它？”陈利伟称，他希望推动科研人员投入研究。他想把病友们的基础数据统计好，以便以后有人研究这一疾病时，能供他们使用。
孩子出生9个月后确诊CCS
2018年2月1日，果果出生，陈利伟当即遭医生叫进产房。医生称，果果哭声不好，没有回声，怀疑是吸入了羊水，建议转院。而转院后，果果遭怀疑有肺炎，治疗了一段时间不见好，又遭建议转院去北京。
，融易新媒体消息
