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时间：2019-05-02 21:32:40来源：融易新媒体
王峰医生描述，女患者长相清秀，身高1米6，身材不是很胖，年纪也很轻，照理来说不是中风的高危人群。当时，一系列检查之后诊断明确，颅内出血30ml左右，情况紧急，由神经外科立即为她做了开颅手术，清除血肿。
患者右侧顶枕叶脑出血
随后，王女士被送到ICU治疗观察，2天之后苏醒，最初意识清醒，但很快，一系列不正常的表现及行为逐渐出现。
一个是间歇性的性情改变。她会一下子安静，四处张望，一下子情绪激动，用力敲打床铺，嘴里不断嘟囔，甚至大喊，但又听不清在说什么。
ICU的医护们看着很心疼，毕竟这是一个怀孕未满2个月的孕妇，因为突发脑中风，接受了CT检查及手术，肚子里的孩子也保不住了，可能精神受到强烈刺激。但同时，他们又对王女士举止异常、精神错乱的表现心存疑虑。
另一个是不断叫嚷着腹痛，属于腹绞痛，一阵一阵发作，有时痛在上方，有时在下方，左右两边也会发作，腹痛仿佛在“游走”，医生用静脉注射了止痛药，仍不能缓解。
之前怀孕也出现举止异常、精神错乱
这么不典型的表现，尤其是游走性腹痛，过往非常少见，怎么解决?王女士的主管医生周建仓、王峰、金丹，决定“兵分两路”寻找病因。
这一头，请消化内科於亮亮主任医师做胃肠镜，排查王女士是否有胆囊炎或其他胃肠道疾病。令人遗憾的是，胃肠镜及腹部CT均未发现明显异常。
另一头，他们找来家属谈话，想再仔细问问，从患者发病前的饮食、生活习惯上寻找蛛丝马迹。陪同王女士住院治疗的是她的母亲和老公，两人提供了两个线索。
在发病前9天，王女士进食过海鲜，主要是贝壳和虾，当天晚上出现下腹部绞痛，约半个小时发作一次，同时还有呕吐和腹泻。
王女士在萧山一家医院做护士，自己有较强的医学常识，第二天一上班就在单位看了专家门诊，挂了几天盐水，后来还住了院。腹痛到了第7天，她正在病床上和老公聊天，突然中风昏迷，由于发病又急又凶，被立即转到邵逸夫医院。
老公说起，这是王女士第二次怀孕，约一年前，她有过一次宫外孕，怀孕后曾有幻觉，比如独自在角落自言自语，或是提及门外有人走过，眼前有鸟飞过等，表述很奇怪。
吃海鲜吃坏了的话，应该是胃肠炎，腹痛也不会“游走”呀!两次怀孕，都出现精神异常，如何解释?诊断由此陷入了僵局。
美剧里情节在现实中出现
面对多重疑点，经医务科协调，ICU主任潘孔寒组织了邵逸夫医院多学科讨论，神经外科、神经内科、消化内科、普外科、ICU、内分泌科、精神科全来了。一个会议室，乌压压坐了一大群专家，大家各抒己见。
“会不会还是胃肠道方面的毛病，比较罕见的类型?”“精神状况要再进一步诊断?”激烈讨论过程中，一个最新的消息成了转折点——会诊前一天晚上，王女士的母亲无意间提起一个细节，女儿从小到大特别怕晒太阳，晴天出门不打伞的话，很容易被晒伤，出现水泡或瘙痒，尤其折磨人。
医学上把这种表现称为光敏感。光敏感、精神异常、游走性腹痛，将这三个特点结合起来，会不会是卟啉病?
大家面面相觑。这病几乎只存在于教科书上，现实中从来没有遇到过。卟啉病又叫吸血鬼症，病人惧怕阳光，很罕见，发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。目前，全世界卟啉症患者不超过500位。
《实习医生格蕾》中曾有该病病人被误诊为胆囊炎而做了手术，最后是一位实习医生发现了红色尿的线索而诊断。《夜班医生》中的一位患者被当作精神病误诊了很久，最终在导尿管引流袋发现了红色尿而诊断明确。
难道是美剧中的情节，在现实中真实上演了?
尿液曝晒之后，“真凶”浮现
近亲结婚生子，女儿出现基因变异
一个为求真相的实验在ICU上演。医生为王女士取了2小杯尿液，一杯放在病床边，一杯放在窗台上，让阳光曝晒，再与正常人的尿液进行对比。经过4个小时，被曝晒的尿液变成了咖啡色。“这样一个实验初步证明了病因应该是卟啉病，随后的基因检测发现患者存在基因位点缺失，证明了这一结论。”王峰医生说。
卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，往往存在家族史。当医生和王女士的家人传达之一信息之后，过去一向积极、迫切关心女儿病情的母亲，突然沉默不语。
经过许久的沉默与犹豫，母亲表示，自己与丈夫是表兄妹，属于近亲结婚，就生了这么一个女儿，实在没想到女儿会出现基因变异。
故事发展到这里，真相大白，一系列病情与症状都说得通了。
